Một chẩn đoán bất ngờ
Chị Sophie, nhân viên của Quỹ Bệnh viện Giảng dạy Blackpool, cho biết Bobby được chẩn đoán sau khi tới khám tại nhóm trị liệu ngôn ngữ vì chậm phát triển khả năng nói, từ đó được chuyển đi kiểm tra thính lực.
Một chuyên gia thính học đã nhận thấy Bobby có một số đặc điểm trên khuôn mặt gợi ý căn bệnh. Theo chị Sophie, nếu không nhờ sự tận tâm của các nhóm chuyên môn trong việc chuyển tuyến và một người kết nối mọi thông tin, bệnh của Bobby có thể đã bị bỏ sót.
Căn bệnh được gọi là “Alzheimer ở trẻ em”
Hội chứng Sanfilippo type A, hay bệnh rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharide type III, gây mất dần các khả năng như đi lại và ăn uống. Theo chị Sophie, triệu chứng có phần giống sa sút trí tuệ ở người cao tuổi khi trẻ lớn lên, nhưng ở trẻ nhỏ thường không rõ ràng.
Những dấu hiệu chính ở trẻ mắc hội chứng Sanfilippo gồm:
- Chậm phát triển khả năng nói và ngôn ngữ.
- Thường xuyên bị nhiễm trùng.
- Một số đặc điểm thể chất nhẹ, như nét mặt đặc trưng.
